Seltene Krankheiten sind oft schwer zu erkennen und noch schwerer zu behandeln. Jedes Jahr kämpfen Tausende von Menschen – auch in Thüringen – mit den Folgen dieser seltenen genetischen Defekte.
Oft fehlt es an Forschung, Therapiemöglichkeiten oder spezialisierten Ärzten. Eine dieser seltenen Erkrankungen ist das BPES-Syndrom (Blepharophimosis-Epicanthus-Inversus-Syndrom), an dem der kleine Michael Liam, genannt Michi, aus Thüringen leidet (>> Wir berichteten). Sein Schicksal zeigt, wie groß die Herausforderungen für die Betroffenen und ihre Familien sind. Sein Fall hat aber auch viele Menschen bewegt und eine Welle der Solidarität ausgelöst.
Thüringen: Leben mit BPES – ein täglicher Kampf
Michael Liam aus Thüringen ist fast zwei Jahre alt und leidet an einem Gendefekt, der ihm das Leben von Anfang an schwer gemacht hat. Das BPES-Syndrom betrifft die Augenlider und schränkt Michis Sehvermögen stark ein. „Meine Augen sehen müde aus. Manche Leute denken sogar, dass ich schlafe. Dabei bin ich die meiste Zeit wach und munter“, beschreibt die Familie.
Das Problem: Michi kann seine Augen nur mit großer Anstrengung öffnen. Um besser sehen zu können, muss er den Kopf nach oben strecken, was zu weiteren gesundheitlichen Problemen führt. Neben der Beeinträchtigung der Halswirbelsäule können auch Fehlstellungen der Augen, Fehlsichtigkeit und fehlendes räumliches Sehen auftreten.
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Michis Eltern haben seit der Diagnose viele Krankenhäuser auch außerhalb von Thüringen besucht, um die bestmögliche Behandlung für ihren Sohn zu finden. Doch die gängige Operationsmethode, die sogenannte „Schlingen-Technik“, birgt viele Risiken. Dabei wird ein Muskel aus der Augenbraue mithilfe einer Silikonschlinge mit dem Lidhebemuskel verbunden, um die Augenlider anzuheben. Diese Methode ist jedoch umstritten. „Mögliche Risiken der OP wären Abstoßung des Fremdmaterials, Fadengranulom, Fremdkörpergefühl, Kopfschmerzen an der Stirn, Materialermüdung und Reißen der Schlinge beim Spielen“, erklärt die Familie. Daher wollen sie eine neue Methode ausprobieren, die nur im Ausland möglich ist.
Thüringen: Neue Hoffnung für Michi
Nach langer Suche fanden Michis Eltern schließlich einen Hoffnungsträger: den renommierten Augenarzt Dr. Ramon Medel aus Spanien. Er entwickelte eine alternative Operationsmethode, den so genannten „Frontalis-Flap“. Dabei wird ein Strang aus dem Augenbrauenmuskel entnommen und mit dem Oberlid verbunden. Diese Methode ersetzt die Silikonschlinge und gilt als natürlicher und sicherer.
Die Familie entschied sich für diese Methode bei ihrem Sohn. Doch die Operation ist teuer. Die Operation in Spanien kostet rund 25.000 Euro, eine Summe, die die Familie nicht allein aufbringen kann. Deshalb starteten sie vor kurzem einen in einem Appell auf „Gofundme.com“.
Michis Schicksal hat Hunderte Menschen in Thüringen bewegt. Über soziale Netzwerke wurde eine Spendenaktion ins Leben gerufen, um die benötigte Summe für die Operation zu sammeln. Schon über 300 Menschen haben gespendet „Im September haben wir einen Video-Call mit Dr. Medel. Wir halten euch auf dem Laufenden!“, schreibt Michis Mutter in ihrem Aufruf.